Консультация генетиков онлайн

О лопоухости

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, какова вероятность того, что ребенок будет лопоухим, как и папа? Со стороны мамы такой особенности нет.

Пол: Женский

Возраст: 31

Вентрикуломегалия, гипоплазия мозжечка

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по данной ситуации. Беременность с помощью эко, все показатели были в норме до 2 скрининга. На 2 скрининге в 20 недель в жк выявили вентрикуломегалию с 2-х сторон. Увеличение желудочков до 10 и 11 мм. Мозжечок написано норма. На следующий день поехали в платную клинику там подтвердили вентрикуломегалию иПоказать полностью... написали еще гипоплазию мозжечка был в размере 15 мм. В 22 недели поехали на узи к лучшему специалисту в городе. Так же был поставлен диагноз вентрикуломегалия справа 13 мм. Слева желудочек был 9,5. Гипоплазия мозжечка. Мозжечок на этом сроке был 20 мм. Через неделю на 23 недели мы пришли на консультацию в мгк где нам так же провели узи и поставили вентрикуломегалию размеры 12 и 10 мм. Гипоплазия мозжечка размеры 21,7 мм. Генетик написала что исход неблагоприятный, направила нас на комиссию в перинатальный центр для дальнейшего решения судьбы ребенка. Все остальные показатели в норме и соответствуют сроку. В интернете вычитала что размеры мозжечка на 23 недели от 21 мм. Подскажите пожалуйста может быть была у кого-то подобная ситуация. Беременность с помощью эко, все показатели были в норме до 2 скрининга. На 2 скрининге в 20 недель в жк выявили вентрикуломегалию с 2-х сторон. Увеличение желудочков до 10 и 11 мм. Мозжечок написано норма. На следующий день поехали в платную клинику там подтвердили вентрикуломегалию и написали еще гипоплазию мозжечка был в размере 15 мм. В 22 недели поехали на узи к лучшему специалисту в городе. Так же был поставлен диагноз вентрикуломегалия справа 13 мм. Слева желудочек был 9,5. Гипоплазия мозжечка. Мозжечок на этом сроке был 20 мм. Через неделю на 23 недели мы пришли на консультацию в мгк где нам так же провели узи и поставили вентрикуломегалию размеры 12 и 10 мм. Гипоплазия мозжечка размеры 21,7 мм. Генетик написала что исход неблагоприятный, направила нас на комиссию в перинатальный центр для дальнейшего решения судьбы ребенка. Все остальные показатели в норме и соответствуют сроку. В интернете вычитала что размеры мозжечка на 23 недели от 21 мм. Есть ли благоприятный исход с такими пороками и что вообще делать в такой ситуации?

Пол: Женский

Возраст: 29

Расшифровка диагноза

Здравствуйте.
В 2021 г. моя дочь, 2004 г. р., перенесла инсульт по ишемическому типу. Для установления возможной причины в НМИЦ г. Москва нам сделали анализ на наследственную коагулопатию. Теперь нам нужен "перевод". Присланные по эл. почте результаты не могу никак сюда загрузить. Нельзя ли их прислать вам по другому каналу? Спасибо!
Показать полностью... С уважением, Дмитрий.

Пол: Мужской

Возраст: 18

Ткид

Добрый день!
Потеряла двоих сыновей. Диагноз ТКИД.
Подскажите пожалуйста, могу ли я родить здорового мальчика (диагностика эмбриона, или как-то откорректировать эту поломку генетическую)? Что-то делается у нас в стране? Или у меня нет никаких шансов родить здорового сына?

Беременность при Мальформации Арнольда Киари второго типа

Здравствуйте интересует вопрос по беременности у меня Мальформация Арнольда Киари второй тип можно ли иметь детей при таком диагнозе и какова вероятность передачи ребенку этого заболевания

Пол: Женский

Возраст: 20

Крупная головка и маленькое бедро у плода

Здравствуйте, по результатам двух последних узи (по беременности) рекомендована консультация генетика.

По узи в 28+3 недели: БПР 78.5 (на 30-31 неделю), Окружность головы 286 (на 30-31), Окружность живота 255 (на 29-30), Длина бедра 53 (на 28), Длина плеча 48-49 (на 27-28), Предполагаемый вес 1400.

По УЗИ в 31 неделю: БПР 88 (наПоказать полностью... 34 недели), Окружность головы 318 (на 34 недели), Окружность живота 297, Длина бедра 55, Длина плеча 53, Предполагаемый вес 2000.

По обоим узи ставят крупную головку плода, также обращают внимание на маленький размер бедра и плеча. На словах поясняют, что в сочетании это может быть причиной генетических отклонений.

Объясните, пожалуйста: Насколько критичны такие значения? Есть ли риск генетических заболеваний? Каких?
Р.s., все остальные показатели в норме, доплер и все анализы также в норме.

Пол: Женский

Возраст: 32

Вероятность излечения онкобольного

Добрый день, 25 апреля 2022 мой муж пренес операцию на ободочной кишке, злокачественная опухоль подпеченочного изгиба, выявлена мутация гена, если это лечится другими путями кроме химиотерапии помогите пож. Найти такого генетика.

Пол: Мужской

Возраст: 61

Совместимость родителей

Узнали с мужем, что являемся 4-юродными братом и сестрой. Очень хотим ребенка. Есть ли возможность родить здорового малыша? Какие нужно сдать анализы и какой риск рождения ребенка с патологией?

Пол: Женский

Возраст: 23

Пгта мозаичная форма моносомии по хромосоме 2

Есть один эмбрион в крио-пгта мозаичная форма моносомии по хромосоме 2-рекомендован перенос с информационного согласия. Кариотипы у родителей в норме, было 4 переноса без пгт - беременность не наступала, снижен овариальный резерв растет 1-2 фолликула-при пункции или пусто или останавливаются.

Пол: Женский

Возраст: 39

Реципиент алло-ТКМ. Поиск мутаций BRCA1, BRCA2 по крови

Здравствуйте!
Мой муж пережил в 2013 году пересадку костного мозга от неродственного донора (алло-ТКМ) по поводу острого лейкоза. Донор женского пола. Сейчас у него донорское кроветворение, изменилась группа крови, по основному заболеванию - ремиссия. По методу FISH - в крови ДНК донора, 100 %.

В 2022 в клинике урологии была проведенаПоказать полностью... операция по поводу аденомы предстательной железы. По гистологии - в одном препарате из 76 - атипичная мелкоацинарная пролиферация. По этому поводу назначен анализ на мутации генов BRCA1, BRCA2. Мы сделали в лаборатории Гемотест анализ "Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)" (https://gemotest.ru/moskva/catalog/genetika/onkogenetika/opredelenie-mutatsiy-v-genakh-brca1-i-brca2-krov/). Там определяют наличие мутаций методом ПЦР. Мутаций не обнаружено.
Но гематологи, проводившие пересадку костного мозга, говорят, что поскольку кроветворение донорское, то анализ нерелевантный.

Пожалуйста, помогите понять, так ли это. Секвенирование методом NGS очень дорогой анализ (27000 руб) и делается он тоже по крови. То есть, правильно ли я понимаю, что ищутся сбойные участки генов в ДНК, которая содержится в эритроцитах крови. Но эритроциты у нас донорские, с хромосомами XX.

Нам сказали, что нужно сдать буккальный эпителий тем же методом в другой лаборатории. Но для этого хотелось бы точно понять, что анализ от Гемотест нерелевантный. Ведь насколько я понимаю, методом ПЦР ищутся в крови белки, которые вырабатываются тканями организма при соответствующих мутациях, и наличие этих белков не зависит от донского кроветворения. Так ли это?

Пол: Мужской

ХГЧ при беременности ниже нормы

здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан

Пол: Женский

Возраст: 25

ХГЧ на 17 недели

Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо

Пол: Женский

Возраст: 25

Может от матери к дочери перейти шезофриния

Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству

Пол: Женский

Возраст: 14

Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?

У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец - светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?

Пол: Женский

Возраст: 23

Шизофрения

Здравствуйте! У моего парня мама больна шизофренией, из-за этого моя семья против наших отношений. Какова вероятность, что мои дети будут больны, если в моем роду болезни не наблюдалось? Я сама понимаю, что про болезнь еще ничего толком неизвестно, но меня никто не слушает, хотелось бы узнать мнение эксперта. Заранее спасибо!

Пол: Женский

Возраст: 18