Консультация генетиков онлайн

Дополнительная маркерная хромосома

Добрый день! Прошу помощи в ответе. Мне 38 лет, первая беременность-роды, здоровый ребёнок уже 18 лет, далее 2 аборта, после 8 лет замершая беременность. Сейчас беременность 15 недель. Второй муж. На первом скрининге 12 недель, понижение хгч 0,96, РАРР-А 0,37, ТВП 2,7. Синдром Дауна индивидуальный риск 1:78 риск повышен, синдром Эдвардса иПоказать полностью... Патау риск понижение. Отправили в МГЦ, проведена инвазивная прентальная диагностика плацентобиопсия. По результатам выявлено кариотипт клеток mos47, XY,+mar (3)/46,XY (16) В 3х клетках выявлена дополнительная маркерная хромосома неизвестного происхождения. Отправили нас с мужем на сдачу кариотип.
Вопрос, что это означает? Врождённые пороки развития, как озвучил нам генетик. Если подтвердится, есть в наличии у одного из родителя, может ли это означать, что нормальный ребёнок родится? Или же будет выявлено, что это случайность. На что нам рассчитывать? Делать прерывание или есть вероятность родить здорового ребёнка? В прикрепление файлы обследования

Пол: Женский

Возраст: 38

Сдал кровь на кариотип и результат показал 46xx.И врач рекомендовал консультация генетика

Здравствуйте, Я год в браке и у меня не получаеться зачать ребенка, я пошел к частному урологу и сдал несколько анализов 1) бак посев эякулятора,2) спермограму, 3) кровь на тестостерон ЛГ, ФСГ,4) кровь на АZF фактор, 5) Узи простата органов машонки, 6) Кровь на кариотипирование. Сдал анализ на кариотипирование и мне пришел результат 46xx,Показать полностью... Врач мне рекомендовал консультации генетика.

Пол: Мужской

Возраст: 26

1 скрининг

Добрый день, сделала 1 скрининг, помогите расшифровать, пугают везде слова пониженный... Спасибо!

Пол: Женский

Возраст: 38

Первый скрининг

Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться, очень боюсь что с моим ребёнком сто то не то, к генетику только в следующем месяце я с ума сойду

Пол: Женский

Возраст: 25

После длительного покоя сильный мышечный тонус

Здравствуйте, подскажите к какому врачу обратиться с проблемой опорной двигательного аппарата. Заболевание с детства. По врачам родители не водили. Диагноза нет. Мучаюсь всю жизнь. Почитав в интернете делаю вывод очень похоже на миатонию Томпсона. Хотелось бы знать точный диагноз и возможность лечения.

Пол: Женский

Возраст: 40

полидактилия

Здравствуйте, помогите пожалуйста. 15.06.21 родила вторую дочь ростом в 48 см и весом в 2930 граммов./ 39.3 недель /. /однократное обвитие пуповиной с 31 недель/. на левой ноге полидактилия, /6 нормальных пальцев/. во время беременности прошла все узи и 2 доплера, никаких патологии не было выявлено. Сдала нипт расширенный панель, низкие риски.Показать полностью... волнует вопрос, есть какие то анализы которые покажут, это косметический дефект или есть еще серьезные проблемы? за ранее спасибо.

Пол: Женский

Возраст: 35

Повышеный хгч

Здравствуйте! месяц назад был первый скрининг по узи все хорошо а по крови првышен хгч. Отправили на консультацию к генетику. Скажите опасно ли это? есть ли риски?

Пол: Женский

Возраст: 30

Результаты анализа ПЦР Полиморфизмы генов системы свертывания

Здравствуйте! Меня зовут Татьяна! Очень прошу у вас помощи! У меня долгожданная первая беременность, 5 недель, долго не могла забеременеть. 2 дня назад открылось кровотечение обильное, но не долгое, обратилась к своего гинекологу, посмотрели на УЗИ, плодное яйцо с эмбрионом на месте, рядом с плодным яйцом гематома, вообщем врач назначил лечениеПоказать полностью... и постельный режим. Сказала сдать анализ ПЦР Полиморфизмы генов системы свертывания, пришли результаты, где там один показатель меня напугал, добавлю изображение. Подскажите мне пожалуйста, что может быть с моей беременностью и насколько это опасно, и что делать?

Пол: Женский

Возраст: 34

Существует ли риск рождения ребенка с генетическим заболеванием?

Здравствуйте
у меня нет заболевания, дело в том что мы с молодым человеком собираемся жениться и завести позже ребенка. Нам сказали при сдаче анализов, что есть определенный риск (у нас совпадает группа крови и резусы). Но город маленький и узкого специалиста нет. Прикрепляю анализы ниже. Подскажите пожалуйста, можно ли сделать какие-либоПоказать полностью... выводы исходя из полученных анализов?

Пол: Женский

Возраст: 21

ХГЧ при беременности ниже нормы

здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан

Пол: Женский

Возраст: 25

ХГЧ на 17 недели

Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо

Пол: Женский

Возраст: 25

Может от матери к дочери перейти шезофриния

Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству

Пол: Женский

Возраст: 14

Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?

У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец - светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?

Пол: Женский

Возраст: 23

Шизофрения

Здравствуйте! У моего парня мама больна шизофренией, из-за этого моя семья против наших отношений. Какова вероятность, что мои дети будут больны, если в моем роду болезни не наблюдалось? Я сама понимаю, что про болезнь еще ничего толком неизвестно, но меня никто не слушает, хотелось бы узнать мнение эксперта. Заранее спасибо!

Пол: Женский

Возраст: 18

Первый скрининг

Подскажите плохие результаты первого скрининга.
Что делать в этом случаи.
Что бы не ждать 2 го скрининга.

Пол: Женский

Возраст: 40