Нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои анализ нужен
Нам нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои нужна лаборатория не знают. Какие анализы нужна сдать что бы подтвердит синдром Гилфорда
Пол: Мужской
Возраст: 13
Задать анонимный вопрос генетику бесплатно (онлайн), получить бесплатную консультацию врачей. 16 вопросов генетикам от пациентов, 7 ответов врачей.
Нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои анализ нужен
Нам нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои нужна лаборатория не знают. Какие анализы нужна сдать что бы подтвердит синдром Гилфорда
Пол: Мужской
Возраст: 13
Не растут волосы
Добрый день, у моей дочери 4 года не растут волосы, волос на голове почти нет, 1 см в длину. Лечение не дает никаких результатов. Обращались к нескольким трихологам по анализам и узи всё в норме. По предварительному заключению трихолога, в первую очередь стоит исключать гипотрихоз 1 и 2 типов (марийский тип, чаще бывает у удмуртов, марийцев,Показать полностью... чувашей, башкир, не исключен и у татар и других народов), провести ДНК типирование на Del ex 4 LIPH (делеция 4 экзона гена фосфолипазы LIPH). Помогите пожалуйста, куда обращаться.
Пол: Женский
Возраст: 4
Не растут волосы у девочки 4,5 года
Добрый день, у моей дочери 4 года не растут волосы, волос на голове почти нет, 1 см в длину. Лечение не дает никаких результатов. Обращались к нескольким трихологам по анализам и узи всё в норме. По предварительному заключению трихолога, в первую очередь стоит исключать гипотрихоз 1 и 2 типов (марийский тип, чаще бывает у удмуртов, марийцев,Показать полностью... чувашей, башкир, не исключен и у татар и других народов), провести ДНК типирование на Del ex 4 LIPH (делеция 4 экзона гена фосфолипазы LIPH). Помогите пожалуйста, куда обращаться.
Пол: Женский
Возраст: 4
Мутация brca1
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться есть у меня мутация brca1?
Пол: Женский
Возраст: 42
Результат генетического анализа
Здравствуйте, ребенку 8 лет, аутизм, РАС, речи нет, понимания плохо. Сдали генетические анализы, ниже вам отправила результаты анализа, нам рекомендовали повторное проведение в этот раз секвенирования по Сэнгеру для подтверждения выявленных вариантов. Ребенок в данный момент хорошо слышит, зрение тоже хорошо, судороги, эпилепсия не было, сонПоказать полностью... хорошая. В интернете читала что метод гетерозиготном состоянии пока не подтверждает данный болезнь, но не уверена. Что вы можете сказать по результатам анализа в данный момент? Особенно про болезнь Краббе ( ( Заранее спасибо.
Пол: Мужской
Возраст: 8
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста результат ИПД
Какова вероятность рождения ребенка с патологией?
Спасибо!
Пол: Женский
Возраст: 41
Тест на родство
Здравствуйте, делали тест на родство (брат и сестра)
Мальчик и девочка
+ (мать мальчика)
Результат теста 2.46%. Это означает что они не родственники?
Расшифровка анализов генотипирования
Здравствуйте.
Расшифруйте, пожалуйста, результаты генотипирования.
Спасибо!
Ген Полиморфизм Генотип
SLC6A4 rs1042173 A/C
CNR1 rs1049353 C/C
DRD2 rs1076560 C/C
ADH1B rs1229984 C/C
FKBP5 rs1360780 T/C
TPH1 rs1799913 T/G
OPRM1 rs1799971 A/A
ANKK1 rs1800497 G/G
MTHFR rs1801133 A/G
CYP1A2 rs2069514 A/A
intergen rs2472297Показать полностью... C/C
Ген Полиморфизм Генотип
COMT rs4680 A/G
BDNF rs6265 T/C
DRD2 rs6275 A/G
ALDH2 rs671 G/G
intergen rs6968865 A/T
CYP1A2 rs762551 A/C
FTO rs9939609 A/T
Пол: Мужской
Возраст: 34
Подозрение на idic 15
Подозреваю у ребенка Idic 15
Глаза вниз (но и у отца так), линия симиан на одной руке, задержка, гипотонус ( но была пневмония при рождении)
Сдавали скрининг перинатальный на сма в Отто, он же показал бы поломку в этом гене 15?
Пол: Мужской
Возраст: 3
Фолатный цикл
Здравствуйте. В связи с повышенным гомоцистеина сдала генетический тест фолатного цикла. Результат никак не расшифрован лабораторией. Помогите, пожалуйста, понять, есть ли отклонения?
Пол: Женский
Возраст: 26
Здравствуйте, присутствуют мутации и носительство. Но, используя, схемы поддержки, никакой опасности не представляет. Главное, контролировать гомоцистеин раз в 6 месяцев и использовать дотации витаминов в нужных формах и дозировках.
Показать полностью... Для консультации телеграмм @VitaNataliya
ХГЧ при беременности ниже нормы
здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
А зачем Вам на таком сроке сказали сдавать хгч?
По первому скринингу норма?
Кровь была в норме?
ХГЧ на 17 недели
Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
Если по первому скринингу норма, кровь была в норме, то сдавать больше ничего не нужно!
Может от матери к дочери перейти шезофриния
Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству
Пол: Женский
Возраст: 14
Здравствуйте! Риск, что шизофрения разовьется у дочери 10%. Шизофрения передается по наследству, но не всегда.
Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?
У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец - светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?
Пол: Женский
Возраст: 23
Здравствуйте! У Вас может родиться светлый ребенок с любыми глазами. Вероятность рождения светлого ребенка около 25%, но для более точного подсчета вероятности нужно узнать родословную более подробно (прабабушки, прадедушки и т. д.)
Шизофрения
Здравствуйте! У моего парня мама больна шизофренией, из-за этого моя семья против наших отношений. Какова вероятность, что мои дети будут больны, если в моем роду болезни не наблюдалось? Я сама понимаю, что про болезнь еще ничего толком неизвестно, но меня никто не слушает, хотелось бы узнать мнение эксперта. Заранее спасибо!
Пол: Женский
Возраст: 18
Здравствуйте! Вероятность, что болезнь передастся Вашим детям минимальна (1-5%) при условии, что у парня шизофрении нет.
Задать вопрос