Консультация генетиков онлайн

замершая беременность

Здравствуйте! Мне 23 года. Первая беременность наступила с первого менструального цикла, но на сроке 7–8 недель произошла замершая беременность. После вакуумной аспирации было выполнено генетическое исследование ворсин хориона, которое выявило трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). Вакуумная аспирация была проведена 7 июля. На шестойПоказать полностью... день после процедуры по УЗИ полость матки была чистая, матка хорошо сократилась, сгустков не было, в яичниках уже определялись созревающие фолликулы. У меня и у мужа все стандартные анализы, включая ВИЧ, сифилис и гепатиты, отрицательные, других отклонений не выявлено. Подскажите, пожалуйста, нужно ли в нашей ситуации проходить кариотипирование обоим супругам или какие-либо другие генетические исследования, если у плода была выявлена трисомия 13? Может ли это быть случайной хромосомной ошибкой? И когда после такой ситуации можно безопасно планировать следующую беременность, если восстановление проходит без осложнений?

Пол: Женский

Возраст: 23

Резус-конфликт

Здравствуйте у мужа l (0)+, у меня lll (B)-
Может ли малыш взять резус фактор отрицательную

Пол: Женский

Возраст: 23

Днк

Отец дочери умер на сво, тела нет, в отцовстве прочерк. Сейчас пытаюсь установить отцовство. Сделали ДНК между его матерью, моей дочерью, и мной мамой девочки, чтобы исключить мой ДНК и выявить родство между его мамой и моей дочерью. Показало 14,6%. В суде сказали родства нет. Так ли это на самом деле? И стоит ли сделать ещё раз ДНК тест толькоПоказать полностью... в другой клинике? И посоветуйте пожалуйста клинику в Набережных Челнах.

Смотреть все фото

Генерализованная дисплазия соединительной ткани - есть ли она у меня.

Меня зовут Татьяна, мне 49 лет.
В детстве поздно пошла, болели ножки, был назначен массаж.. потом периодически были обострения после нагрузки ( езда на велосипеде) не могла ходить, даже хотели делать операцию, но все обошлось, потом в школе выявили сколиоз, потом он куда то делся, с детства имею миоклонические подёргивания. Могла большимПоказать полностью... пальцем достать до запястья ( и сейчас могу) локти выгнуты, сильно сгибаться пальцы наружу.. в подростковом возрасте начались проблемы с позвоночником, при занятии спортом поняла что не могу подняться при качании пресса... в дошкольном возрасте стояла на учёте у кардиолога с шумом в сердце.. потом сняли. Долгое время не обращалась к врачам... В 23 года выявили множественный остеохондроз позвоночника...
Потом появились боли в кистях рук.. в 28 лет был поставлен диагноз ревматоидный артрит, лечили 6 лет, ревматоидный фактор стал отрицательный, все вошло в ремиссию как бы.. потом сильные боли пошли на поясницу, шею. 10 лечила остеохондроз и депрессию)).. за эти годы был плечелопаточный периартрит, делали 2 раза блокады в суставы.. постоянные подвывихи стоп на ровном месте, подвывихи плеч, переодически боли, сильные прострелы в спине которые списывали на остеохондроз много лет.. энмг всегда в норме, а ноги сами по себе сгибались, складывалась буквально. в 30 лет выявили пролапс клапонов сердца 1-2 ст. Удвоение почки левой полное.. дальше - больше..8 лет назад поставили диагноз болезнь Бехтерева, или псориатический артрит.. не могут определиться.. 3 года назад обнаружила кератоконус 3 степени. Множество грыж шморля по всему позвоночнику, остеоартроз второй ст. полиартрит, обнаружили аномалию киари 0,3 см с одной стороны, сакроилеит 2 степени держится 8 лет, обызветвление продольных связок в позвоночнике, есть грыжи, в пояснично крестцовом отделе позвоночника полностью стертые два диска.. нет кифоза но просел позвоночник на 8 см.. есть остеопения начальная.. Уже много лет принимаю БАДы на основе коллагена и гиалуронки, мсм, и т. д колаген помогал.. базовые препараты не подходят от болезни Бехтерева сильная непереносимость, сижу на Аэртале.. есть гастрорефлюкс.. ревматолог говорит что у меня не типичная болезнь Бехтерева.. но испытываю постоянные сильные боли в кистях рук.. тяжело почистить картошку и держаться за поручни в транспорте.. часто болят плечи и раз в неделю где-то случаются мелкие подвывихи плеч которые сама уже со временем научилась вправлять.. сильно болят стопы, колени, есть и скованность и боль от нагрузки.. за плитой стоять тяжело. При малейшем движении хруст в суставах, при смене позы.. Вообще нужно лечь после часа ходьбы или какой другой нагрузки.. лёжа становится легче.. последнее время сильно обострилось все у меня экскурсия грудной клетки 1,5 см.. была сильная отдышка даже при разговоре, ревматолог назначила Мидокалм чтоб расслабить мышцы, я вообще ходить не могла, такая была слабость после Мидокалма... в потом лечила полинейропатию капельницами л лизином эсцинат - помогло... этот раз эти же капельницы помогли от одышки.. анализы в норме с реактивный белок скачет, соэ всегда в норме, ген 27 на бехтерева отрицательный, никто не проверял меня по шкале бейтона.. врачи не верят мне что у меня сильные боли в суставах и слабость.. сильный хруст в шейном отделе позвоночника даже при глотании, при малейшем движении шеи не могу голову поднять вверх.. облегчение приносит то что я перебинтовываю почти вся эластичными бинтами- руки, ноги, поясница... думаю купить ортезы. стоит ли мне обратиться к генетику?
Благодарю за ответ!

Пол: Женский

Возраст: 49

Расшифровка результата ПГТ

Просьба расшифровать результат ПГТ, мозаичная форма сегментарной хромосомы 8
кариотип seg (x,1-7,8p23.3q21.2,9-22)x2, (8q21.2q24.3)x1 (0.35). Рекомендован ли перенос?

Пол: Женский

Самоаборт на раннем сроке

Добрый вечер. Столкнулась с такой проблемой: 5 раз подряд на сроке 5-6 недель беременности образовывалась гематома, капельницы и лечение её не рассасывали, как итог - самоаборт и чистка. Врачи предполагали, что проблема из-за миомы, потом лечили от инфекций, задавала анализ на волчаночный коагулянт, все хорошо, но результат один каждый раз.Показать полностью... Мне 38 лет, супруг один, есть ребенок. Первая беременность прошла без проблем. Подскажите, к кому обратиться и в чём может быть причина? Спасибо

Пол: Женский

Возраст: 38

Вакцинация на раннем сроке беременности

Добрый день. По незнанию сделала прививку адсм и от гепатита на сроке 3 акушерских недели и 2 дня, гинеколог говорит, что это является прямым противопоказание к продолжению беременности, сейчас 5 недель 4 дня, узи и динамика хгч в норме. Направила на консультацию к иммунологу или генетику. Интересует какое возможно развитие событий, точноПоказать полностью... ли это прямое противопоказание и если нет, то на данном этапе что лучше сделать в плане консультации, анализов

Пол: Женский

Возраст: 31

Совместимость

Здравствуйте подскажите пожалуйста сдали с мужем на совместимость делали три криопереноса без имплантации. Мои результаты DQA1 01:02,05:01 DQB1 03:01,05:02/05:05 DRB1 11,16 (Муж:) FQA1 01:02, 03:01 DQB1 03:02, 06:02-8 DRB1 04,15

Пол: Женский

Возраст: 30

Сиреномиелия

На первом скрининге визуально увидели одну бедренную кость и кость голени, возможна ли ошибка?

Пол: Женский

Возраст: 40

СМА

Здравствуйте, не понимаем результат анализа. Расшифруйте пожалуйста.

Пол: Женский

Возраст: 1

Какова жизнь с синдромом Уайта Саттона?

Добрый день. У ребенка выявлен синдром Уайта Саттона, я не понимаю что теперь мне делать, к кому нужно пойти, где наблюдаться, как жить с этим дальше. Будут ли в последствии ухудшения у ребенка? На данный момент МРТ чистое, у ребенка поставлен диагноз эпилептическая энцефалопатия (высокая эпиактивность, без судорог). В развитии отстает. ДаютПоказать полностью... ли инвалидность при данном заболевании, можно ли улучшить состояние ребенка (занятия логопеда дефектолога и нейропсихолога есть).

Пол: Мужской

Возраст: 7

Проверить есть ли синдром Шершевского Тернера?

Здравствуйте сходила на консультацию гинекологу, 5 по счету, уже несколько лет борюсь проблемой нету постоянного цикла.
Пока была подростком говорили что это гормоны бушуют, а ближе к 21 решил заняться этим вопросом и два года просидела на гормональной терапии, то есть ярине и диане, мне сказали что у меня гипоплазия тела матки и тем самымПоказать полностью... таким лечением она вырастит, и на каждом приеме узи врач меня уверяла что так и есть и что можно будет отменить препарат и все сразу станет нормально. Но как понимаете ситуация не изменилась, 29 сентября этого года пошла повторно на уже к другому врачу, опиралась на отзывы в интернете и стаж работы
Как выяснилось первая гинеколог, которая назначила мне лечение не уведомила что подозревала у меня синдром Шершевского Тернера. И вот снова на узи мне говорят что матка маленькая, так же эрозия шейки матки, гипотиреоз субклинический, гиперандрогения, галакторея. Ниже прикреплю заключение врача
Мне посоветовали обратиться к генетику и пройти анализ и также провериться и подтвердить есть ли у меня этот синдром чтобы в дальнейшем суметь родить и создать семью
Подскажи дальнейшие действия и как записаться по омс

Пол: Женский

Возраст: 24

Сильно страшно ?

Здравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету. на 12.4. Показатели
Хгч 119.20ме/л /312 мом
Pap -A 2.734 ме/л /0.621мом
Тримосомия 21 базовый риск 1/651
Индивидуальный 1/303
Тримосомия 18Показать полностью... базовый 1/1590
Индивидуальный 1/20000
Тримосомия 13 базовый 1/4993
Индивидуальный 1/20000

Пол: Женский

Возраст: 29

Фолатный цикл

Здравствуйте. В связи с повышенным гомоцистеина сдала генетический тест фолатного цикла. Результат никак не расшифрован лабораторией. Помогите, пожалуйста, понять, есть ли отклонения?

Пол: Женский

Возраст: 26

ХГЧ при беременности ниже нормы

здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан

Пол: Женский

Возраст: 25