Миопатия Дюшена
Сдавала генетический анализ. Нужна консультация по этому анализу.

Пол: Женский
Возраст: 24
Задать анонимный вопрос генетику бесплатно (онлайн), получить бесплатную консультацию врачей. 16 вопросов генетикам от пациентов, 6 ответов врачей.
Миопатия Дюшена
Сдавала генетический анализ. Нужна консультация по этому анализу.
Пол: Женский
Возраст: 24
Антибиотики при беременности
Здравствуйте. Помогите пожалуйста. Я узнала, что я на 4 неделе беременности сейчас. До этого на 2 неделе я не зная о том, что беременна начала лечение зубов по установке имплантов. И в это время я пропила ряд антибиотиков такие, как Амоксиклав дней 5, Метрид -3 капельницы по 200 мл., укол Дексаметазона -1 шт, кетонал -4 штуки. И ещё до этогоПоказать полностью... ранее в начале зачатия, я делала вакцину от Ковид. Какой шанс родить здорового ребёнка у меня и нужно ли прервать беременность? Спасибо за ответ.
Пол: Женский
Возраст: 35
Помогите интерпретировать анализы, пожалуйста
Здравствуйте! Подскажите, в ком корень сложившейся ситуации - в матери или в отце ребёнка? И какова у пары вероятность зачать второго ребёнка с таким же диагнозом?
Пол: Мужской
Возраст: 1
Синдром Дауна
Здравствуйте, делала скрининг в 12-13 недель беременности. По результатам Трисомия 21базовый 1 из 73 и индивидуальный 1 из 1456. Так же Преэклампсия 1 из 114. Направляют на прокол, взятия на анализ жидкость с плаценты. На сколько вероятность синдрома Дауна у ребенка и что означает Преэклампсия? За ранее спасибо за ответ
Пол: Женский
Возраст: 40
Получение заключения генетика для проведения ВРТ
Здравствуйте, уважаемые специалисты! В перечне необходимых исследований для проведения ВРТ указано предоставление заключения генетика, в моём случае, как женщине старше 35 лет. Врач подсказал, что можно пройти онлайн-консультацию. Хронических заболеваний на сегодняшний день не выявлено. Можете нам помочь? Спасибо Вам.
Пол: Женский
Возраст: 37
Реверсный кровоток и повышен бета хгч
Здравствуйте. На 13 неделе делали скрининг, выявили реверсный кровоток, ужасно напугали.
Вот получили кровь: риски - биохим риск+NT - 1:2812
Двойной тест - 1:808
Возр. Риск - 1:843
Тоисомия 13/18+NT <1:10000
Медиана Своб концентрации бета ХГЧ норма 36,73 А у меня аж 119
Мом 3,24
Помогите понять что значит это?
И если у насПоказать полностью... низкие риски (как я понимаю) то чем грозит реверсный кровоток? Что нам ждать?
Пол: Женский
Возраст: 27
диагностика почему ребенок не сидит в 10 месяце
Какие еще анализы сдать? может ли это быть дцп? может ли это быть элерса данло?
генетика ребенка: Делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном
состоянии не зарегистрирована.
Выявлена делеция экзона 7 гена SMN2 в гомозиготном состоянии
уровень кфк ребенка: 160 ед.\л
COL5A1- результат СС
генетика мужа: Выявлен редкий вариант: 3 копииПоказать полностью... 7-го и 3 копии 8-го экзонов гена SMN1, Количество копий гена
SMN2 - 1 копия гена
выявлена гетерозиготная мутация по коллагену 1, 3 и 5 типа альфа 1
генетика мамы ребенка: Делеции не
обнаружено.
Обнаружено 2 копии
7-го экзона гена
SMN1.
Делеции не
обнаружено.
Обнаружено 2 копии
8-го экзона гена
SMN1.
Количество копий гена
SMN2 - 0 копий гена,
выявлена гетерозиготная мутация по коллагену 5 типа альфа 1
Пол: Женский
Возраст: 1
1 скрининг
11 нед 5 д
чсс 166
ктр 50,0 мм
твп 1,30 мм
носовая кость определяется
хгч 35,00 ме/л/ 0,856 мом
papp-а 2,060ме/л/1,650 мом
pigf 21.700 pg/ml/0.783мом
трисомия 21 базовый риск 1:106 индивидуальный 1:2119
трисомия 18 базовый 1:241 индив 1:4821
трисомия 13 1:761 индив 1:15215
Скажите пожалуйста все ли в норме?
Пол: Женский
Возраст: 38
1 скрининг, двойня, хгч и рарра повышен
Добрый день, ди ди двойня,35 лет, прошла первый скрининг 12.2 нед, все хорошо, пришла кровь, хгч и рарра-а повышен, очень переживаю, посмотрите, пожалуйста, результат.
ХГЧ конц. 75,00 МЕ/л (0,79 МоМ) МЕ/л
PAPPA-A конц. 11,15 МЕ/л (1,46 МоМ) МЕ/л
Пол: Женский
Возраст: 35
Беременность
Здравствуйте! Можно узнать какая вероятность забеременеть если пловой акт был на 3 день месячных с выделения спермы во внутрь.
Пол: Женский
Возраст: 24
ХГЧ при беременности ниже нормы
здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
А зачем Вам на таком сроке сказали сдавать хгч?
По первому скринингу норма?
Кровь была в норме?
ХГЧ на 17 недели
Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
Если по первому скринингу норма, кровь была в норме, то сдавать больше ничего не нужно!
Может от матери к дочери перейти шезофриния
Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству
Пол: Женский
Возраст: 14
Здравствуйте! Риск, что шизофрения разовьется у дочери 10%. Шизофрения передается по наследству, но не всегда.
Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?
У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец - светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?
Пол: Женский
Возраст: 23
Здравствуйте! У Вас может родиться светлый ребенок с любыми глазами. Вероятность рождения светлого ребенка около 25%, но для более точного подсчета вероятности нужно узнать родословную более подробно (прабабушки, прадедушки и т. д.)
Шизофрения
Здравствуйте! У моего парня мама больна шизофренией, из-за этого моя семья против наших отношений. Какова вероятность, что мои дети будут больны, если в моем роду болезни не наблюдалось? Я сама понимаю, что про болезнь еще ничего толком неизвестно, но меня никто не слушает, хотелось бы узнать мнение эксперта. Заранее спасибо!
Пол: Женский
Возраст: 18
Здравствуйте! Вероятность, что болезнь передастся Вашим детям минимальна (1-5%) при условии, что у парня шизофрении нет.
Задать вопрос