Совместимость
Здравствуйте подскажите пожалуйста сдали с мужем на совместимость делали три криопереноса без имплантации. Мои результаты DQA1 01:02,05:01 DQB1 03:01,05:02/05:05 DRB1 11,16 (Муж:) FQA1 01:02, 03:01 DQB1 03:02, 06:02-8 DRB1 04,15
Пол: Женский
Возраст: 30
Сиреномиелия
На первом скрининге визуально увидели одну бедренную кость и кость голени, возможна ли ошибка?
Пол: Женский
Возраст: 40
СМА
Здравствуйте, не понимаем результат анализа. Расшифруйте пожалуйста.
Пол: Женский
Возраст: 1
Невреальная амиотрофия Шарко-мари-тутта
Имею в диагнозе очень редкий анамнез, невреальная амиотрофия Шарко-мари-тутта. На данный момент я не ходящая. Желаю представить своё тело для диагностики, любых наблюдений, исследований.
Пол: Женский
Возраст: 37
Расшифровка анализа
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A) помогите пожалуйста расшифровать
Пол: Женский
Возраст: 34
Какова жизнь с синдромом Уайта Саттона?
Добрый день. У ребенка выявлен синдром Уайта Саттона, я не понимаю что теперь мне делать, к кому нужно пойти, где наблюдаться, как жить с этим дальше. Будут ли в последствии ухудшения у ребенка? На данный момент МРТ чистое, у ребенка поставлен диагноз эпилептическая энцефалопатия (высокая эпиактивность, без судорог). В развитии отстает. ДаютПоказать полностью...
Пол: Мужской
Возраст: 7
Скажите пожалуйста этот диагноз поставили после генетического обследования? Если так, тогда вы подлежите направлению на определение группы инвалидности. Такой диагноз без генетического тестирования не ставят. Если диагноз подтвержден,Показать полностью...
Все ли в порядке
Здравствуйте, беременность 3, на первом скрининге сдавала кровь на генетику, пришли результаты, но мой врач гинеколог ничего не сказала, только что высокий риск преждевременных родов, шейку смотрели 32, зев закрыт, я сама увидела, когда обменную карту отдали, что написано консультация генетика. В нашем городе его нет, скажите пожалуйста, всеПоказать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 29
Проверить есть ли синдром Шершевского Тернера?
Здравствуйте сходила на консультацию гинекологу, 5 по счету, уже несколько лет борюсь проблемой нету постоянного цикла.
Пока была подростком говорили что это гормоны бушуют, а ближе к 21 решил заняться этим вопросом и два года просидела на гормональной терапии, то есть ярине и диане, мне сказали что у меня гипоплазия тела матки и тем самымПоказать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 24
Почему может быть в анализе мочи медь?
Здравствуйте! У сына в анализе мочи повышена медь. В анализе крови норма. Церулоплазмин понижен. Указывает ли это на болезнь Вильсона- Коновалова или не обязательно? И на какие другие проблемы это может быть похоже. Спасибо.
Пол: Мужской
Возраст: 14
1 скрининг по беременности
Добрый день. У меня по результату первого скрининга по беременности кровоток в правой маточной артерии понижен, а также есть небольшое отклонение по биохимическому скринингу: Риск Т21, Т18, Т13 — низкий. PAPP-A: 0,57 МоМ (немного ниже среднего). β-ХГЧ: 1,89 МоМ — норма. ТВП (по MoM): 0,94 — норма. Есть анамнез тяжелой преэклампсии во 2 беременностиПоказать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 29
Сильно страшно ?
Здравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету. на 12.4. Показатели
Хгч 119.20ме/л /312 мом
Pap -A 2.734 ме/л /0.621мом
Тримосомия 21 базовый риск 1/651
Индивидуальный 1/303
Тримосомия 18Показать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 29
Добрый день! Наверно не 312 МОМ а 3,12, опечатка. По данным скрининга все в пределах низкого риска. Высоким считается 1:100. Но, учитывая изменения в биохимии крови рекомендована консультация генетика или нИПТ. результаты вы не прикрепили.Показать полностью...
Фолатный цикл
Здравствуйте. В связи с повышенным гомоцистеина сдала генетический тест фолатного цикла. Результат никак не расшифрован лабораторией. Помогите, пожалуйста, понять, есть ли отклонения?
Пол: Женский
Возраст: 26
Здравствуйте, присутствуют мутации и носительство. Но, используя, схемы поддержки, никакой опасности не представляет. Главное, контролировать гомоцистеин раз в 6 месяцев и использовать дотации витаминов в нужных формах и дозировках.
Показать полностью...
ХГЧ при беременности ниже нормы
здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
А зачем Вам на таком сроке сказали сдавать хгч?
По первому скринингу норма?
Кровь была в норме?
ХГЧ на 17 недели
Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
Если по первому скринингу норма, кровь была в норме, то сдавать больше ничего не нужно!
Может от матери к дочери перейти шезофриния
Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству
Пол: Женский
Возраст: 14
Здравствуйте! Риск, что шизофрения разовьется у дочери 10%. Шизофрения передается по наследству, но не всегда.
Задать вопрос