Результаты первого скрининга
Здравствуйте. Мне 36 лет, беременна. Пришли результаты первого скрининга и я переживаю. Прокомментируйте пожалуйста результаты.
Пол: Женский
Возраст: 36
Консультация по Наследственным заболеваниям
Здравствуйте, нам назначили посетить врача-генетика для выявления либо исключения наследственных заболеваний обмена веществ, в связи с предварительным диагнозом аутизм. Подскажите пожалуйста, какие анализы нужно сдать?
Пол: Мужской
Возраст: 7
Помогите расшифровать генетический анализ ребенка
Здравствуйте, проходили обследование в отделении ревматологии дочери 12-ти лет в связи с появлением антител к ТПО, антител к нативной ДНК (24, 3), АНФ 1/160 и рецедивирующим стоматитом. Сдали генетический анализ, помогите расшифровать его, пожалуйста. Ничего непонятно. Спасибо
Пол: Женский
Возраст: 12
Консультация по первому скринингу
Добрый день! Помогите, пожалуйста, консультацией по первому скринингу.
22 года, Беременность первая, из заболеваний лишний вес (156/79), миопия средней степени (-5,5).
Была на узи (13н) врач сказала что всё хорошо:
Ктр 66,6 мм
ТВП - 2,1 мм
ЧСС - 169
Носовая кость - 2,38 мм
Но волнуют результаты по крови:
PPAP-A - 1,190 МЕ/л/Показать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 22
Привычное невынашивание на ранних сроках беременности
Здравствуйте! Мне 31 год, детей нет.
Поставили диагноз - привычное невынашивание (самопроизвольный выкидыш на сроке до 7 недель в апреле 2020г. и июне 2021г., разные партнеры).
В анамнезе:
1. Удаление фиброаденомы в левой и правой МЖ октябрь 2018г.
2. Левосторонняя гемитиреоидэктомия щитовидной железы (злокачественный узел) майПоказать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 31
Результат секвенирования экзома
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться в результате секвенирования. Ребёнку поставили диагноз аутизм, задержка психо-речевого развития, атаксия, широкая походка, есть поведенческие проблемы, отсутствие речи, развитие не на 3 года, а 1,5. С пониманием речи проблемы я так понимаю, что в него есть редкий синдром Видемана-Штайнера и ещёПоказать полностью...
Пол: Мужской
Возраст: 3
Хорея Гентингтона
Добрый день.
Сыну делали анализ на наличии мутационных генов, результат был положительный: ребенок является носителем. Какова вероятность развития болезни по данному результату:
Добрый день
У моего брата нашли мутированный ген, и нам сказали сдать анализ отцу и матери что бы поставить диагноз, сегодня пришли ответы анализов отца и матери, могли бы вы расшифровать и сказать какой диагноз
Пол: Мужской
Возраст: 10
носительство сма
Здравствуйте, планирую беременность и сдала анализ на носительство генетических мутаций. Во вложении комментарий из анализа по поводу СМА. Правильно ли я понимаю что есть вероятность, то что я носитель мутации? Нужно ли мужу сдать на носительство СМА?
Пол: Женский
Возраст: 29
ХГЧ при беременности ниже нормы
здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
А зачем Вам на таком сроке сказали сдавать хгч?
По первому скринингу норма?
Кровь была в норме?
ХГЧ на 17 недели
Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
Если по первому скринингу норма, кровь была в норме, то сдавать больше ничего не нужно!
Может от матери к дочери перейти шезофриния
Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству
Пол: Женский
Возраст: 14
Здравствуйте! Риск, что шизофрения разовьется у дочери 10%. Шизофрения передается по наследству, но не всегда.
Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?
У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец - светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?
Пол: Женский
Возраст: 23
Здравствуйте! У Вас может родиться светлый ребенок с любыми глазами. Вероятность рождения светлого ребенка около 25%, но для более точного подсчета вероятности нужно узнать родословную более подробно (прабабушки, прадедушки и т. д.)
Шизофрения
Здравствуйте! У моего парня мама больна шизофренией, из-за этого моя семья против наших отношений. Какова вероятность, что мои дети будут больны, если в моем роду болезни не наблюдалось? Я сама понимаю, что про болезнь еще ничего толком неизвестно, но меня никто не слушает, хотелось бы узнать мнение эксперта. Заранее спасибо!
Пол: Женский
Возраст: 18
Здравствуйте! Вероятность, что болезнь передастся Вашим детям минимальна (1-5%) при условии, что у парня шизофрении нет.
Первый скрининг
Подскажите плохие результаты первого скрининга.
Что делать в этом случаи.
Что бы не ждать 2 го скрининга.
Пол: Женский
Возраст: 40
Здравствуйте! Вы можете сделать неинвазивный пренатальный тест.
Задать вопрос