Генетическое СЦА (спинно-церебральная атаксия)
У меня генетическое заболевание СЦА, интересует лечение или операция, пусть будет экспериментальное. Очень плохо передвигаюсь, не работаю, речь нарушена, при проглатывании твёрдой пищи, есть поперхивание, поэтому гортань поцарапана и ещё много симптомов, которые препятствуют нормальной жизнедеятельности. Я согласна на экспериментальное лечение,Показать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 44
Аутизм у 2 детей
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста в таком вопросе. Имею 3 детей, 1 дочь от первого брака, полностью здорова. Двое деток от 2 брака (аутизм). У меня 1 группа положительная, у мужа 3 +, у совместных детей у двоих 3 отрицательная. Скажите пожалуйста, целесообразно ли сдать тест на полное секвенирование генома, что бы понять, точно ли это аутизм?Показать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 35
Гетерозиготная мутация что это означает?
Добрый день, сдавала анализ на адинопектин, обнаружена гетерозиготная мутация, что это означает?
Пол: Женский
Возраст: 42
Первый скрининг. Трисомия 21.
Добрый день! Мне 27 лет, беременность срок 14 недель и 2 дня. Первый ребёнок полностью здоров, роды прошли легко. У меня из заболеваний аутоиммунная крапивница, у мужа витилиго и врожденные проблемы с печенью.
Сейчас беременность вторая. Первый скрининг прошла на сроке 13 недель и 5 дней. Перед сдачей крови заболела, была температура доПоказать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 27
Синдром жельбера
Здравствуйте ребенку 14лет поставили диагноз синдром Жильбера. Подскажите как лечить
Пол: Мужской
Возраст: 14
Нужна помощь генетика, у нас мутация NPRL3
Добрый день! Нужна помощь врача генетика для подбора препаратов в соответствии с данной поломкой.
Пол: Мужской
Возраст: 13
Сильно страшно ?
Здравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету. на 12.4. Показатели
Хгч 119.20ме/л /312 мом
Pap -A 2.734 ме/л /0.621мом
Тримосомия 21 базовый риск 1/651
Индивидуальный 1/303
Тримосомия 18Показать полностью...
Пол: Женский
Возраст: 29
Добрый день! Наверно не 312 МОМ а 3,12, опечатка. По данным скрининга все в пределах низкого риска. Высоким считается 1:100. Но, учитывая изменения в биохимии крови рекомендована консультация генетика или нИПТ. результаты вы не прикрепили.Показать полностью...
Здравствуйте если ли риски
Здравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету
Пол: Женский
Возраст: 29
Кариотип и невынашивание
Добрый день, были 2 замершие беременности на сроках 5 и 8 недель, мой кариотип 46xx, кариотип мужа inv (2)p11 2q11 2. Из отклонений полного обследования : у меня повышенный пролактин, принимаю достинекс, у меня и мужа впч -16. Возможна ли естественная здоровая беременность?
Пол: Женский
Возраст: 30
Нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои анализ нужен
Нам нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои нужна лаборатория не знают. Какие анализы нужна сдать что бы подтвердит синдром Гилфорда
Пол: Мужской
Возраст: 13
Фолатный цикл
Здравствуйте. В связи с повышенным гомоцистеина сдала генетический тест фолатного цикла. Результат никак не расшифрован лабораторией. Помогите, пожалуйста, понять, есть ли отклонения?
Пол: Женский
Возраст: 26
Здравствуйте, присутствуют мутации и носительство. Но, используя, схемы поддержки, никакой опасности не представляет. Главное, контролировать гомоцистеин раз в 6 месяцев и использовать дотации витаминов в нужных формах и дозировках.
Показать полностью...
ХГЧ при беременности ниже нормы
здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
А зачем Вам на таком сроке сказали сдавать хгч?
По первому скринингу норма?
Кровь была в норме?
ХГЧ на 17 недели
Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо
Пол: Женский
Возраст: 25
Здравствуйте
Если по первому скринингу норма, кровь была в норме, то сдавать больше ничего не нужно!
Может от матери к дочери перейти шезофриния
Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству
Пол: Женский
Возраст: 14
Здравствуйте! Риск, что шизофрения разовьется у дочери 10%. Шизофрения передается по наследству, но не всегда.
Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?
У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец - светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?
Пол: Женский
Возраст: 23
Здравствуйте! У Вас может родиться светлый ребенок с любыми глазами. Вероятность рождения светлого ребенка около 25%, но для более точного подсчета вероятности нужно узнать родословную более подробно (прабабушки, прадедушки и т. д.)
Задать вопрос