Консультация генетиков онлайн

Нужна помощь генетика, у нас мутация NPRL3

Добрый день! Нужна помощь врача генетика для подбора препаратов в соответствии с данной поломкой.

Смотреть все фото

Пол: Мужской

Возраст: 13

Сильно страшно ?

Здравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету. на 12.4. Показатели
Хгч 119.20ме/л /312 мом
Pap -A 2.734 ме/л /0.621мом
Тримосомия 21 базовый риск 1/651
Индивидуальный 1/303
Тримосомия 18Показать полностью... базовый 1/1590
Индивидуальный 1/20000
Тримосомия 13 базовый 1/4993
Индивидуальный 1/20000

Пол: Женский

Возраст: 29

Здравствуйте если ли риски

Здравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету

Пол: Женский

Возраст: 29

Кариотип и невынашивание

Добрый день, были 2 замершие беременности на сроках 5 и 8 недель, мой кариотип 46xx, кариотип мужа inv (2)p11 2q11 2. Из отклонений полного обследования : у меня повышенный пролактин, принимаю достинекс, у меня и мужа впч -16. Возможна ли естественная здоровая беременность?

Пол: Женский

Возраст: 30

Нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои анализ нужен

Нам нужна подтвердит синдром Гилфорда анализ какои нужна лаборатория не знают. Какие анализы нужна сдать что бы подтвердит синдром Гилфорда

Пол: Мужской

Возраст: 13

Не растут волосы

Добрый день, у моей дочери 4 года не растут волосы, волос на голове почти нет, 1 см в длину. Лечение не дает никаких результатов. Обращались к нескольким трихологам по анализам и узи всё в норме. По предварительному заключению трихолога, в первую очередь стоит исключать гипотрихоз 1 и 2 типов (марийский тип, чаще бывает у удмуртов, марийцев,Показать полностью... чувашей, башкир, не исключен и у татар и других народов), провести ДНК типирование на Del ex 4 LIPH (делеция 4 экзона гена фосфолипазы LIPH). Помогите пожалуйста, куда обращаться.

Пол: Женский

Возраст: 4

Не растут волосы у девочки 4,5 года

Добрый день, у моей дочери 4 года не растут волосы, волос на голове почти нет, 1 см в длину. Лечение не дает никаких результатов. Обращались к нескольким трихологам по анализам и узи всё в норме. По предварительному заключению трихолога, в первую очередь стоит исключать гипотрихоз 1 и 2 типов (марийский тип, чаще бывает у удмуртов, марийцев,Показать полностью... чувашей, башкир, не исключен и у татар и других народов), провести ДНК типирование на Del ex 4 LIPH (делеция 4 экзона гена фосфолипазы LIPH). Помогите пожалуйста, куда обращаться.

Пол: Женский

Возраст: 4

Мутация brca1

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться есть у меня мутация brca1?

Пол: Женский

Возраст: 42

Результат генетического анализа

Здравствуйте, ребенку 8 лет, аутизм, РАС, речи нет, понимания плохо. Сдали генетические анализы, ниже вам отправила результаты анализа, нам рекомендовали повторное проведение в этот раз секвенирования по Сэнгеру для подтверждения выявленных вариантов. Ребенок в данный момент хорошо слышит, зрение тоже хорошо, судороги, эпилепсия не было, сонПоказать полностью... хорошая. В интернете читала что метод гетерозиготном состоянии пока не подтверждает данный болезнь, но не уверена. Что вы можете сказать по результатам анализа в данный момент? Особенно про болезнь Краббе ( ( Заранее спасибо.

Смотреть все фото

Пол: Мужской

Возраст: 8

Фолатный цикл

Здравствуйте. В связи с повышенным гомоцистеина сдала генетический тест фолатного цикла. Результат никак не расшифрован лабораторией. Помогите, пожалуйста, понять, есть ли отклонения?

Пол: Женский

Возраст: 26

ХГЧ при беременности ниже нормы

здравствуйте на 17 неделе беременности был проведён тройной тест ХГЧ 0 2 мом остальные анализы в норме УЗИ тоже в норме доктор отправляет генетику стоит ли ехать или нет Или возможно переделать повторно анализ что посоветуете? принимала Дюфастон Йодомарин витамины после стала принимать Утрожестан

Пол: Женский

Возраст: 25

ХГЧ на 17 недели

Здравствуйте, взят был анализ из вены, ХГЧ ниже нормы 0.2МОМ. С чем это связано? и можно передать анализ?, сейчас у меня уже 22 недели. Если да, то какой именно чтобы убедиться что все хорошо. По УЗИ все хорошо

Пол: Женский

Возраст: 25

Может от матери к дочери перейти шезофриния

Мама болеет болезнь шизофрения у бабушки по маменой линии тоже есть отклонения тётя тоже есть расстройства психических болезни передаётся шизофрения по наследству

Пол: Женский

Возраст: 14

Может ли родится светлый ребенок и с какой цвет глаз у него может быть ?

У меня вопрос такой : Я-смуглая (кареглазая) мой отец -светлый (зеленые глаза), мама -смуглая (кареглазая).
Мой муж смуглый (кареглазый )его отец - светлый (серые глаза), мама смуглая, вопрос могут ли у нас родится ребенок светлые и с каким цветом глаз и какой процент?

Пол: Женский

Возраст: 23

Шизофрения

Здравствуйте! У моего парня мама больна шизофренией, из-за этого моя семья против наших отношений. Какова вероятность, что мои дети будут больны, если в моем роду болезни не наблюдалось? Я сама понимаю, что про болезнь еще ничего толком неизвестно, но меня никто не слушает, хотелось бы узнать мнение эксперта. Заранее спасибо!

Пол: Женский

Возраст: 18